На заметку
4 апреля 2025
Неонатальный скрининг: что это и зачем?
Неонатальный скрининг – важное исследование, которое позволяет выявить наследственные заболевания у новорожденных в первые дни жизни. Это самый эффективный способ ранней диагностики, позволяющий начать лечение до появления первых симптомов и предотвратить инвалидизацию.
Что такое "пяточный тест"?
Именно так в народе называют неонатальный скрининг, когда у малыша берут кровь из пяточки для анализа.Когда проводится?
- У доношенных новорожденных – через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни.- У недоношенных – на 7 сутки (144-168 часов) жизни.
Какие заболевания выявляет скрининг?
На данный момент неонатальный скрининг позволяет выявить 36 наследственных заболеваний.Ранее проводился скрининг на 5 заболеваний:
1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.
2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.
3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.
4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.
5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.
Что делать, если скрининг показал риск заболевания?
- Если результат скрининга вызывает опасения, новорожденного приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного анализа.
- При необходимости врач-генетик может направить ребенка на госпитализацию и назначить специализированное питание.